Cours : À l'origine de la variabilité génétique : les mutations

Origine des modifications de l’ADN

Un brin d’ADN est constitué d’un ensemble de nucléotides attachés entre eux. Il existe 4 nucléotides différents qui sont :

• L’adénine, représentée par la lettre A ;
• La cytosine, représentée par la lettre C ;
• La guanine, représentée par la lettre G ;
• La thymine représentée par la lettre T.

L’ordre d’enchaînement de ces quatre nucléotides définit l’information génétique. Les chromosomes sont eux constitués de deux brins d’ADN complémentaires par l’appariement de paires de bases. Le cycle cellulaire permet une réplication conforme de la cellule. Cependant, des erreurs peuvent survenir : ce sont les mutations.

Définition

Mutation :

Une mutation est une modification de la séquence nucléotidique de l’ADN.

Il existe différents types de mutations :

• les mutations de substitution correspondent au remplacement d’une paire de nucléotides par une autre ;
• les mutations par délétion correspondent à la perte d’un ou plusieurs nucléotides ;
• les mutations par insertion se produisent lorsqu’une paire de nucléotides est ajoutée dans la séquence d’ADN.

La réplication de l’ADN correspond en quelque sorte à une « photocopie » de la molécule d’ADN. La molécule synthétisée est alors conforme à la molécule de départ. Lorsqu’il y a une mutation, une cellule va donner deux cellules filles différentes. Certaines mutations entraînent la mort de la cellule, et dans ce cas, elle ne va pas perdurer.

À retenir

Les mutations peuvent avoir lieu sur les cellules souches, et dans ce cas, on parle de mutation germinale.

L’individu sera alors porteur de la mutation alors que ses parents ne la possèdent pas dans leur patrimoine génétique. Ses mutations sont alors transmissibles aux générations futures : elles sont héréditaires. Elles peuvent également avoir lieu sur des cellules somatiques.

Définition

Cellules somatiques :

Les cellules somatiques sont les cellules autres que les gamètes.

La mutation sera alors présente sur le clone de la cellule mutée après réplication de l’ADN mais ne sera pas transmise à la descendance de l’individu.

À retenir

Les mutations peuvent survenir de manière spontanée mais cela reste très faible.

La fréquence des mutations est augmentée par les agents mutagènes.

Définition

Agent mutagène :

Un agent mutagène est un agent de l’environnement qui augmente la fréquence d’apparition des mutations.

Ils peuvent être de deux ordres :

• Des agents mutagènes physiques comme les rayons X, les rayons gamma et les rayons UV.
• Des agents mutagènes chimiques comme le benzène.

Le devenir des lésions de l’ADN

Il existe des systèmes de réparation des mutations qui ont lieu pendant l’interphase du cycle cellulaire. Des enzymes vont détecter les erreurs : dans l’exemple ci-dessous, il s’agit d’un mauvais appariement. D’autres enzymes vont alors couper le fragment d’ADN qui présente une erreur. Ce fragment va être éliminé et remplacé par un brin néoformé par l’ADN polymérase.

Bien que le système de réparation soit performant, certaines mutations y échappent. Si la mutation n’est pas compatible avec la vie de la cellule, elle engendre la mort de celle-ci qui sera rapidement remplacée.

Si la mutation est compatible avec la vie de la cellule, elle va être conservée et la cellule va se diviser en créant des clones cellulaires issus de la cellule mutée. Certaines mutations sont à l’origine de cancers.

Les mutations génétiques : source de biodiversité

Chaque gène présente différents allèles : c’est ce que l’on appelle la diversité génétique. C’est grâce à la multitude d’allèles que les individus d’une même espèce présentent des différences phénotypiques. Si on étudie les différents allèles d’un même gène, on se rend compte qu’ils diffèrent par quelques nucléotides seulement. On sait aujourd’hui que ce sont des mutations non réparées d’un gène qui ont permis la diversité allénique et donc la diversité génétique.

En effet, lorsqu’un individu hérite d’un allèle muté, il va lui-même le transmettre à sa descendance et ainsi de suite jusqu’à ce que cet allèle se répande dans la population. C’est donc bien un phénomène aléatoire et non sélectif qui est à l’origine d’une telle diversité.