Fiche de révision : L'histoire humaine lue dans les génomes

L’origine de la diversité allélique

• Au sein du génome d’une espèce, les similitudes qui existent entre les gènes sont interprétées comme le résultat d’une transmission d’un gène d’origine ayant muté.
• Chez certaines espèces très proches, on peut observer une différence morphologique alors que le gène impliqué dans ce caractère est similaire chez les deux espèces. Il n’y a donc pas de différence génétique mais plutôt une variation de l’expression de ce gène.
• Comme il y a création d’un nouveau gène, qui aboutit à la création d’un nouveau phénotype dans l’espèce, on parle de duplication génétique.
• Les mutations sont des moteurs d’innovation génétique : elles créent de la diversité au sein d’une espèce.
• Les gènes issus d’un même gène ancestral constituent une famille multigénique. Leurs séquences d’ADN sont similaires à plus de $50\,\%$.
• En calculant les degrés de similitudes entre les gènes, on peut reconstituer l’arbre phylogénétique entre différentes espèces.
• Plus les gènes partagent une forte similarité de séquence et plus ils sont proches.

La sélection naturelle

• Dans L’Origine des espèces (1859), Charles Darwin pose les bases de la théorie de l’évolution des espèces par la sélection naturelle.
• Cette théorie explique que des mutations peuvent apparaître de manière aléatoire au sein du génome d’un individu :
• elles peuvent avoir des conséquences variables sur l’individu et lui conférer un avantage sélectif : l’environnement va exercer des pressions de sélection sur les espèces (les conditions climatiques, les ressources en nourriture, etc.) ;
• elles peuvent aussi conduire à l’apparition de caractères défavorables à la survie dans un milieu donné.
• L’absorption du lactose (principal glucide du lait) est réalisée par la lactase (une enzyme).
• Chez les mammifères, la digestion du lactose peut se faire chez les jeunes durant l’allaitement, mais l’enzyme n’est normalement plus produite chez les adultes, qui se répartissent en deux phénotypes :
• ceux qui ont une aptitude très faible à digérer le lactose car ils ne produisent plus ou presque plus de lactase (les intolérants au lactose) présentent le phénotype LNP ;
• ceux qui continuent à produire de la lactase et qui gardent ainsi l’aptitude à digérer le lactose toute leur vie et sont du phénotype LP.
• La fréquence du phénotype LP varie selon les populations : en Asie, il est peu répandu, alors qu’en Europe il est très présent. La forte fréquence de l’allèle aboutissant au phénotype LP permet un avantage sélectif (la consommation du lait).