Cours : Les mutations de l'ADN et la variabilité génétique

Mutations

Un gène est défini par une séquence donnée d’ADN, c’est-à-dire un enchaînement de nucléotides, contenant de l’information. Mais, des modifications peuvent avoir lieu dans cette séquence, modifiant ainsi le sens de cette information : on parle de mutations.

Définition

Mutation :

Une mutation est une modification ponctuelle et accidentelle de la séquence nucléotidique de l’ADN.

Les mutations se produisent le plus souvent lors de la réplication :

• on parle de mutations spontanées.

Mais elles peuvent aussi résulter de l’effet d’agents mutagènes :

• on parle de mutations induites.

Astuce

Certaines mutations entraînent la mort de la cellule qui, dans ce cas, ne peut perdurer.

Erreurs lors de la réplication

Il est fréquent que l’ADN polymérase fasse des erreurs lors de la réplication de l’ADN, induisant ainsi des mutations. Il existe trois types de mutations :

• substitution : remplacement d’un nucléotide par un autre ;
• délétion : perte d’une paire de nucléotides ;
• insertion : incorporation d’une ou plusieurs paires de nucléotides.

Agents mutagènes

Les agents mutagènes sont des agents physiques ou chimiques qui vont augmenter la fréquence des mutations.

Exemple

• Les rayons UV sont connus pour entraîner de nombreuses mutations (agent physique).
• Le benzène peut aussi être considéré comme un agent mutagène (agent chimique).

Conséquences possibles de la mutation

Les mutations peuvent avoir des conséquences variables. Elles peuvent, en modifiant la séquence ADN, modifier l’ARN messager et donc les acides aminés de la protéine.

Exemple

On peut par exemple constater l’apparition d’un codon STOP qui interrompt la synthèse de la protéine trop tôt.
Ou bien, un codon qui devait coder SER code finalement ARG.

Peuvent donc en résulter des conséquences macroscopiques, c’est-à-dire visibles, exprimées par le phénotype de l’individu.

Exemple

Un changement de couleur de la fourrure d'un animal par exemple.

Il existe cependant des systèmes de réparation afin de pallier les conséquences que peuvent engendrer les mutations de l’ADN.

Mutations neutres et système de réparation

Limitations dues au fonctionnement cellulaire normal

Attention

Toutes les mutations ne vont pas être exprimées par le phénotype de l’individu.

Grâce à la redondance du code génétique notamment, il est possible qu’une mutation ne change pas l’acide aminé qui devait être attribué. La mutation n’a alors aucun impact sur le devenir de la protéine.

• On parle de mutation neutre ou silencieuse.

De plus, si la mutation a lieu sur une séquence non-codante de l’ADN, elle sera épissée lors des étapes de maturation de l’ARNm.

Définition

Épissage :

L’épissage est une étape de la transcription génétique au cours de laquelle l’ARN devient ARNm. Le gène est alors amputé de ses introns.

Réparation enzymatique

Pendant l’interphase, des enzymes spéciales veillent à la conformité des paires de base : elles sont donc capable de détecter une erreur dans l’ADN. Lorsqu’une erreur est constatée, ces enzymes éliminent le fragment d’ADN concerné. Il est ensuite remplacé par un brin conforme, néoformé par l’ADN polymérase.

• L’ADN s’en trouve ainsi réparé.

À retenir

Malgré la performance de ce système de réparation, il arrive néanmoins que des mutations passent et soient exprimées par la cellule.

• Si la mutation impacte trop fortement le bon fonctionnement cellulaire, la cellule va mourir et sera remplacée.
• Si la mutation est compatible avec la vie de la cellule, elle est conservée et transmise aux cellules filles lors de la division cellulaire.

Remarque :
Certaines mutations peuvent ainsi être à l’origine de cancers.

Transmission à la descendance

Lignée germinale et somatique

• Les mutations peuvent avoir lieu dans les cellules germinales.

Rappel

Les cellules germinales sont présentes dans les organes sexuels : dans les ovaires, chez les femelles, ou les testicules, chez les mâles. L’organe sexuel produit des gamètes.

L’individu sera alors porteur de la mutation alors que ses parents ne la possèdent pas dans leur patrimoine génétique. En revanche, ces mutations seront transmises aux générations futures : on dit d’elles qu’elles sont héréditaires.

• Les mutations peuvent également avoir lieu dans les cellules somatiques.

Rappel

Les cellules somatiques sont toutes les cellules autres que les gamètes.

Si elles sont porteuses de mutations, celles-ci seront transmises au clône de la cellule-mère après réplication de l’ADN. En revanche, elles ne seront pas transmises à la descendance.

Moteur de l’évolution

Rappel

Un allèle est une des différentes versions d’un gène.

Les gènes étant indépendamment soumis à une accumulation de mutations de génération en génération, ils deviennent de plus en plus différents. On dit qu’ils divergent, pour aboutir à des gènes différents.

• On parle alors de polymorphisme génétique ou de diversité génétique.

À retenir

Seules les modifications qui affectent les cellules germinales peuvent avoir un impact sur l’évolution car elles affectent la descendance : elles seront donc transmises aux générations suivantes. Ces mutations peuvent avoir un effet positif ou négatif sur la survie de l’individu, et donc de l’espèce. Elles permettent une innovation génétique.