Fiche de révision : Les mutations de l'ADN et la variabilité génétique

Mutations

• Un gène est défini par une séquence donnée d’ADN, mais des mutations peuvent avoir lieu et modifier le sens de l’information.
• Les mutations se produisent le plus souvent lors de la réplication (on parle de mutations spontanées) et sous l’effet d’agents mutagènes (on parle de mutations induites).
• Il est fréquent que l’ADN polymérase fasse des erreurs lors de la réplication de l’ADN, induisant ainsi des mutations. Il en existe trois types :
• la substitution : remplacement d’un nucléotide par un autre ;
• la délétion : perte d’une paire de nucléotide ;
• l’insertion : incorporation d’une ou plusieurs paires de nucléotides.
• Les agents mutagènes sont des agents physiques ou chimiques qui augmentent la fréquence des mutations. Les conséquences peuvent être variables :
• des modifications de la séquence d’ADN, donc d’ARN messager ;
• des modifications de l’activité de la cellule ;
• des conséquences macroscopiques (exemple : un changement de couleur de la fourrure d'un animal).
• Il existe cependant des systèmes de réparation afin de pallier les conséquences que peuvent engendrer les mutations de l’ADN.

Mutations neutres et système de réparation

• Grâce à la redondance du code génétique, il est possible qu’une mutation ne change pas l’acide aminé qui devait être attribué. On parle alors de mutation neutre ou silencieuse. Si la mutation a lieu sur une séquence non codante de l’ADN, elle sera épissée lors des étapes de maturation de l’ARNm.
• Des enzymes spéciales peuvent réparer l’ADN : elles sont capables de détecter puis d’éliminer le fragment contenant l’erreur, qu’elles remplacent ensuite par une séquence sans erreur. Un ADN polymérase permet de réparer ce fragment d’ADN.
• Malgré cela, il arrive que des mutations passent néanmoins et soient exprimées par la cellule.
• Si la mutation impacte trop fortement le bon fonctionnement cellulaire, la cellule va mourir et sera remplacée ;
• si la mutation est compatible avec la vie de la cellule, elle est conservée et sera transmise aux cellules filles s’il y a division cellulaire : c’est ainsi que certaines mutations sont à l’origine de cancers.

Transmission à la descendance

• Les cellules germinales sont présentes dans l’organe sexuel, et si une mutation intervient dans ces cellules, elles seront transmises à la descendance. Les autres cellules sont dites somatiques, et si elles sont porteuses de mutations, elles ne seront pas transmises à la descendance.
• Les gènes étant indépendamment soumis à une accumulation de mutations de génération en génération, ils deviennent de plus en plus différents. On dit qu’ils divergent, pour aboutir à des gènes différents : c’est le polymorphisme génétique.
• Seules les modifications qui affectent les cellules germinales peuvent avoir un impact sur l’évolution. Ces mutations peuvent avoir un effet positif ou négatif sur la survie de l’individu, et donc de l’espèce. Elles permettent une innovation génétique.